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21三体综合征是属于一种常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的疾病。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中代表性的是第21对染色体的三体现象(有学习障碍、智能障碍、残疾等高度畸形)。如果唐氏筛查21三体综合征为低风险的话,说明孩子的发育是正常的,如果唐氏筛查为临界风险或高风险的话,则说明孩子可能发育畸形,这种情况下要进一步做羊水穿刺,来排除孩子先天发育畸形的可能性。