无创DNA是产前筛查方法,是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA,通过采集孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并进行生物信息学分析,得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率,从而预测胎儿患这三种综合征的风险。优势在于其无创性,不会增加胎儿的丢失率,且相对血清生化筛查,敏感性和特异性高,对于单胎21-三体综合征的检出率高达99%以上,且假阳性率低。