三体综合征俗称先天愚儿,是一种常见的染色体疾病,它的自然发病率为1/600-800。临床当中常用四联法检查这种疾病的风险。1/270-1/1000之间者为临界风险.因为这种检查方式低风险者仍然会有20-30%的漏诊率,所以临界风险提示罹患21-3体的风险跟没有检查的风险几乎相当,大于1/600的就是分母小于600的比自然风险还要高。
一般,对于临界风险者,应寻找专业的产前筛查或者产前诊断资质的医生来综合孕期的致畸因素,NT是否检查有无临界指标、有无优生优育病毒感染、发烧、有无用药、X线照射史等病史、年龄和孕周重新评估风险。