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产前诊断
就诊科室：产科
无创DNA检测可以筛查胎儿地中海贫血吗
无创DNA检测不可以筛查胎儿地中海贫血。无创DNA检测在临床上适用于胎儿的三大染色体疾病，分别是唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征。而地中海贫血属于单基因遗传病，所以无法通过无创DNA检测来筛查。筛查胎儿地中海贫血通常采用的方式为羊水穿刺，主要是在孕期12-18周左右时，通过羊水穿刺对胎儿的基
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断对孕妇有什么好处
产前诊断对于孕妇以及胎儿来说非常重要。产前诊断对孕妇有预防疾病与观察胎儿健康状况的好处。预防疾病：通过产前检查可以预防孕妇生产之后出现其他的并发症，能够有效降低孕妇的患病几率和死亡几率。可以在生产的时候给孕妇减少不必要的伤害，从而提高生产时候的成功几率。观察胎儿健康状况：产前检查可以观察出胎儿在孕妇
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断有哪些方法
产前诊断的主要方法分为无创产前诊断与有创产前诊断。无创产前诊断：通常指超声检测、核磁共振等影像学检查，适用于检测胎儿的生长发育，如排查胎儿唇腭裂、畸形、胎位不正等。有创产前诊断：主要指孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺、孕晚期的脐带血穿刺等。主要用于筛查胎儿的染色体异常、先天性遗传疾病与基因疾病，如
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生高龄孕妇应做哪些产前筛查和产前诊断
高龄孕妇应做的产前筛查有孕早期超声筛查、胎儿超声筛查与妊娠期高血压检查等；应做的产前诊断有遗传学诊断与胎儿超声心动图等。一、产前筛查主要包括以下几点：1、孕早期超声筛查：妊娠12周左右，应做孕早期超声筛查，排除胎儿早期神经类缺陷。2、胎儿超声筛查：妊娠23周左右，应做胎儿超声筛查，包括胎儿的心脏超声
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生血友病是伴X性隐性遗传吗
血友病是伴X性隐性遗传，其中X指的是X染色体。血友病的致病基因存在于X染色体上。血友病多发于男性，这是由于男性的染色体为XY，有且仅有一条X染色体，这条X染色体携带了血友病基因，那么该男性则会成为血友病患者；而女性的染色体为XX，有两条X染色体，当其中一条X染色体携带了血友病基因，则该女性会成为血友
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生什么情况需要做产前诊断
需要做产前诊断的情况有家族遗传病史、夫妻双方染色体异常、有不良孕产史、高龄孕妇及产前B超异常等。1、家族遗传病史：夫妻中有一方患有遗产病家族遗传史的，要做好产前诊断提前判断胎儿是否畸形。2、夫妻双方染色体异常：夫妻双方身体健康，但是染色体出现异常，要及早做产前诊断。3、有不良孕产史：有过不明原因的多
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断和产前检查有何不同
产前诊断和产前检查两者含义不同、针对的人群不同、针对的检查方法也不同。1、含义不同：产前诊断是胎儿出生之前，在子宫里对胚胎或胎儿的发育状态是否患有疾病等进行检测诊断。产前诊断是低风险的、无创的，出现问题的几率是比较小的。而产前检查指的是为孕妇提供一系列的护理建议和医疗措施的过程，通过对孕妇和胎儿的监
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断能百分百确认畸形吗
产前诊断不能百分百确认畸形。产前诊断是指通过羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等方式对在子宫里的胚胎或胎儿的发育状态是否患有疾病等进行检测诊断，以确定胎儿有无染色体或者基因病变。产前诊断是诊断胎儿畸形的一种重要手段，但并不能百分百确认畸形。对一些比较常见的染色体畸形或基因畸形，通过产前诊断或者影像学检查
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断什么时间做好
孕期最常见的产前诊断有绒毛膜穿刺术和羊膜腔穿刺术，这两项检查的最佳时间不一样。1、绒毛膜穿刺术的最佳时间一般在怀孕11周-14周的时候，但绒毛膜穿刺术发生流产或者畸胎的几率要比羊膜腔穿刺更高一些，所以要权衡利弊，选择更为合适的产前诊断技术。2、羊膜腔穿刺术的最佳时间一般在怀孕16周-22周的时候，这
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生胎儿食道闭锁的产前诊断和治疗
胎儿食道闭锁是一种比较严重的先天性消化道畸形的外科疾病。产前诊断分为超声诊断与核磁共振，治疗手段主要为手术治疗。产前诊断：胎儿食管闭锁超声诊断的诊断率相对较低，与医生对食道闭锁的认知与了解相关。而核磁共振则是在超声诊断无法确诊病症时的合并检查手段。临床主要的诊断方式就是实验室与影像学检查相结合，胎儿
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前诊断对孕妇和胎儿有什么伤害
产前诊断是低风险的、无创的，出现问题的几率是比较小的。产前诊断是胎儿出生之前在子宫里对胚胎或胎儿的发育状态以及是否患有疾病等进行检测诊断。产前诊断对孕妇和胎儿没有伤害，是比较安全的。但还是要根据具体检查类型进行具体分析，产前诊断的标本有羊水、脐血、绒毛，其中羊水最安全，不过也存在0.5%流产的几率，
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生为什么做羊水穿刺
做羊水穿刺的目的主要是为了通过检测羊水成分判断胎儿的生长发育情况以及胎儿有无患上染色体疾病。羊水是女性怀孕时期充满子宫羊膜腔的一种液体，具有保护胎儿的作用。羊水穿刺是指通过抽取羊水，对羊水成分进行检测，以此判断胎儿的生长发育状态的一种方式。根据羊水细胞DNA、甲胎蛋白、代谢产物等成分可以判断胎儿有无
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕23周胎儿缺氧的症状有什么
孕23周胎儿缺氧的症状表现为胎动异常，比如胎动过于频繁或胎动过少，监测胎心音不在正常值范围内。孕23周胎动已经相对规律，如果发现胎动异常，尤其是持续不能改善，高度警惕胎儿缺氧，即胎儿窘迫，不能及时纠正者引起胎死宫内的风险相对较大。胎动过于频繁或者较长时间不能自觉胎动，需要及时监测胎心音。正常胎心音是
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生胎儿鼻骨发育不良生出来正常吗
胎儿鼻骨发育不良，大多数生出来是不正常的，有极少部分可能会逐渐发育恢复正常。胎儿鼻骨发育不良是属于先天畸形，通过子宫胎儿B超可以明确，尤其是怀孕24周左右通过三维彩超或者四维彩超可以了解胎儿鼻骨情况。如果提示胎儿鼻骨发育不良，尤其是合并有其他畸形，比如心脏、肾脏畸形等，需要高度警惕胎儿为染色体异常疾
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生早唐低风险还要做中唐吗
早唐低风险还要做中唐的。早唐即NT检查，是在怀孕11至13周加6天，通过B超测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管情况，评估胎儿是否有畸形，也可以了解胎儿患有唐氏综合征等患病概率。如果NT数值偏高，说明为高风险，数值在参考值范围内则为低风险。这是属于唐氏综合征等染色体疾病的筛查方式，不是金标准，即便是低风
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生胎儿一直打嗝不停怎么办
胎儿一直打嗝不停，可以通过适当活动或休息、吸氧、改变体位等方式缓解，严重者需要及时就诊。胎儿打嗝是属于正常现象，如果一直打嗝不停，有可能是由于胎位变化、羊水异常等因素导致，适当活动后胎位逐渐恢复，打嗝通常也可以逐渐改善。如果出现胎动异常，需要高度警惕胎儿窘迫，通过休息、吸氧等处理后可以逐渐恢复。孕期
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生羊水为什么会忽多忽少
羊水忽多忽少的原因包括生理性原因以及病理性原因，比如摄入水分量不足、胎儿畸形、羊膜病变、胎膜早破等。羊水量是动态的，并非一成不变，随着胎儿增大羊水量也会逐渐增多。羊水是充满在羊膜腔内的液体，早期主要来源于母体血清经胎膜进入羊膜腔的透析液，随着孕周增大，胎儿的尿液也会成为羊水的主要来源。羊水忽多忽少生
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生小排畸是普通彩超吗
小排畸就是指的系统彩超，包括普通B超和普通彩超。孕妇怀孕之后需要定期进行产检，有一项重要的检查叫排畸，目的是在胎儿出生之前排除外表畸形以及智力障碍等妊娠风险，提高生育质量，排畸检查有大排畸和小排畸的说法。其中小排畸通常为系统超声检测，包括普通黑白B超检测和彩色B超检测。普通B超检测一般在怀孕初期，即
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北京大学第三医院 产科 种轶文医生