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产前诊断项目有哪些

路军丽 主任医师
三级甲等 首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科
我要问专家

产前诊断项目主要包括唐氏综合征筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛膜取样、脐带血穿刺、B超检查、胎儿镜检查以及基因检测等。

这些产前诊断项目各有其独特的目的和适用情况。唐氏综合征筛查主要通过抽取孕妇血清,检测血清中的标志物,结合孕妇年龄、孕周等参数,计算胎儿患唐氏综合征的风险概率,是一种无创、经济、简便的筛查方法。无创产前基因检测(NIPT)则通过采集孕妇外周血,分离其中的胎儿游离DNA,利用高通量测序技术检测胎儿染色体非整倍体的风险,具有高灵敏度和特异性,尤其适用于高危孕妇。羊水穿刺和绒毛膜取样是有创检查,分别通过穿刺获取羊水和胎盘绒毛组织,进行染色体核型分析和遗传病诊断,适用于高风险孕妇或需要明确诊断的情况。脐带血穿刺是通过穿刺脐带获取胎儿血液样本,进行染色体、基因或代谢病的检测,适用于高危妊娠或怀疑胎儿存在特定疾病的情况。B超检查是利用超声波成像技术观察胎儿生长发育情况、胎位、胎盘位置及功能、羊水量等,可以实时监测胎儿宫内情况,是一种无创、直观的检查方法。胎儿镜检查是一种直接观察胎儿体表形态的检查方法,通常在孕中期进行,可以直观地发现胎儿体表的畸形。基因检测则针对特定的遗传病基因进行检测,可以诊断或排除胎儿是否患有某种遗传病。

在进行产前诊断期间,孕妇应注意保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,如辐射、化学物质等,戒烟戒酒,合理饮食,保证充足的营养摄入,适当进行孕期运动,保持心情舒畅,定期进行产前检查,密切关注自身健康状况和胎儿发育情况,如有异常情况及时就医。

产前诊断 唐氏综合征 羊水穿刺 染色体 高危妊娠

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