镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变。
基因突变导致患者自身基因型异常,进而引发珠蛋白合成异常和血红蛋白结构异常。这种遗传性疾病主要影响红细胞,导致其形状变成镰刀状。这种异常的红细胞容易破裂,导致溶血性贫血。血红蛋白结构异常使得红细胞在低氧环境下更容易变形。遗传因素在这个疾病中起到了关键作用,患者的父母至少一方必须携带突变的基因。基因突变引发了珠蛋白合成异常,珠蛋白是血红蛋白的重要组成部分,其合成异常直接影响了血红蛋白的功能和结构。
患者需要注意日常生活中的多项事项,包括避免剧烈运动以减少贫血症状和疼痛发作、保持充足的水分摄入以防止脱水、避免高山等低氧环境以减轻红细胞负担、定期接受医疗检查以监测病情变化,以及避免使用可能加重贫血的药物。保持健康的生活方式,适当补充叶酸和维生素,也有助于改善病情。