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什么叫地中海贫血

黎金庆 副主任医师
三级甲等 北京中医药大学东直门医院 血液病科
我要问专家

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,由于珠蛋白合成障碍,导致血红蛋白合成减少或异常,引起慢性溶血性贫血。

疾病定义:地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,由于珠蛋白基因缺陷,导致珠蛋白合成障碍或量不足,引起血红蛋白合成减少或异常,进而出现慢性溶血性贫血。病因遗传:该病主要由父母遗传给子女,当夫妇双方均为地中海贫血基因携带者时,其子女有25%的几率患有重型地中海贫血,50%的几率成为基因携带者。症状表现:轻度患者可无症状或仅有轻度贫血,重度患者可出现乏力、头晕、面色苍白、肝脾肿大、骨骼变形等症状,严重者甚至危及生命。诊断方法:主要通过血液检查、基因检测、血红蛋白电泳等方法进行诊断。治疗方法:目前尚无根治方法,主要采用输血、铁剂治疗、脾切除手术等支持疗法,部分患者可行干细胞移植。疾病预防:开展婚前筛查、遗传咨询,避免重型地中海贫血患儿的出生。疾病预后:轻型患者预后较好,重型患者需长期接受治疗,生活质量受影响,预后较差。

日常注意事项包括:注意休息,避免剧烈运动;合理安排饮食,保证营养均衡,多摄入富含铁、叶酸、维生素的食物;定期进行血液检查,监测血红蛋白水平;遵医嘱按时服药,定期输血;避免使用对骨髓有抑制作用的药物;保持心情舒畅,积极乐观面对疾病;积极预防感染,注意个人卫生。

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