肌张力障碍的临床症状、诊断方式及治疗

肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势，常常重复出现[1]。肌张力障碍性运动一般为模式化的扭曲动作，可以呈震颤样。肌张力障碍常常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉兴奋的泛化。肌张力障碍患者的部分临床表现会严重影响其日常生活，甚至还可能导致患者出现不良情绪。

肌张力障碍可以按照病因分为遗传性、特发性和获得性肌张力障碍。遗传性肌张力障碍和获得性肌张力障碍已有明确病因，特发性肌张力障碍（在限定时间和条件下）尚没有遗传性和获得性的遗传证据。

因此，虽然大多数肌张力障碍目前尚无有效的针对病因的治疗方法，但主要采用的对症治疗仍然可以改善患者的临床症状，从而提高患者的生活质量。

一、肌张力障碍的临床症状

肌张力障碍的临床症状各不相同，主要有以下4个特点：

肌张力障碍患者在不自主运动时的速度可快可慢，可规律或不规律，但是在肌肉收缩的顶峰状态会出现短时持续，呈现出一种奇异的动作或特殊的姿势。

不自主运动容易累及头颈部肌肉、躯干肌、肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。

发作的间歇时间不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定，肌力不受影响。

不自主运动在随意运动、疲劳及精神紧张时加重，休息睡眠时减轻或消失。

1、扭转痉挛：临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。

患者在早期表现为一侧或双侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖屈，行走时足跟不能着地，随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。

2、Meige综合征：患者主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍。

最常见的首发症状为眼睑痉挛，初期主要表现为眼睑刺激感、眼干、畏光和瞬目频繁，后发展成不自主眼睑闭合及睁眼困难，痉挛可持续数秒到数分钟。多数为双眼，少数由单眼起病，逐渐累及双眼，影响患者读书、走路，甚至会导致功能性“失明”。

3、痉挛性斜颈：临床上主要表现为胸锁乳突肌、斜方肌、头颈夹肌为主的头颈部肌群阵发性不自主收缩，引起患者的头部向一侧扭转或阵发性斜颈。

早期表现为间歇性头向一侧转动、侧倾、前倾或后仰，后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有疼痛或肥大。患者可同时伴有震颤、脊柱侧弯、焦虑及抑郁情绪，痉挛也可同时累及其他部位或发展成为节段性肌张力障碍。

4、手足徐动症：是肢体远端为主的相对缓慢、连续、不规则的扭动样不自主运动。

患者最常表现为手指的过伸、腕关节屈曲并内收，手指屈曲，腕关节屈曲剧烈屈曲并旋后，下肢受累时，足趾常自发的背屈，造成假性巴宾斯基征。

5、书写痉挛：是指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时，手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。

患者在书写时手臂僵硬，握笔不自如、写字变形，腕和手弯曲，肘部不自主地向外弓形抬起，但是患者在做与书写无关的其他动作时是正常的。

6、多巴反应性肌张力障碍：多发于儿童期，缓慢起病，患者多以单肢远端肌张力障碍为首发症状，累及下肢时表现为步态异常，有时可以只表现为学步晚，容易摔倒；累及上肢时可出现掌指关节、指间关节的过屈或过伸，并且会因关节挛缩而出现畸形。

患者在发病10～15年后，可逐渐累及其他肢体，甚至头颈部和躯干。

7、发作性运动障碍：表现为突然出现且反复发作的运动障碍（可有肌张力障碍型或舞蹈手足徐动症型），患者在发作间期通常是正常的。

二、肌张力障碍的诊断方式

1、查找病因：医生应首先明确患者是否为肌张力障碍，随后再明确肌张力障碍的类型以及寻找病因。

2、影像学诊断：通过头颅CT或MRI可以排除脑部的器质性损害；通过颈部MRI可以排除脊髓病变导致的颈部肌张力障碍；

3、实验室检查：通过血细胞涂片排除神经-棘红细胞增多症；

4、代谢筛查：通过铜代谢测定及眼部裂隙灯检查排除肝豆状核变性等遗传代谢性疾病。

5、基因检测：在条件允许时，可以对患者及其家属进行基因检测。

三、肌张力障碍的治疗方法

1、支持和康复治疗

首先要对患者进行心理疏导，充分与患者及家属沟通，使其理解疾病的性质，建立对疗效的合理预期。避免患者出现过度焦虑、紧张、情绪波动，提高自我的控制能力[2]。通过佩戴墨镜、眼镜支架或颈托、采用局部制动治疗、感觉训练、重复经颅磁刺激等可以在一定程度上缓解症状、改善患者的运动功能[1]。

2、病因治疗

目前仅对一些获得性肌张力障碍采用特异性治疗，如药物诱发的患者可以通过及时停药并应用拮抗剂畸形治疗，由抗精神病药物引起的急性肌张力障碍患者主要使用抗胆碱能药物，自身免疫性脑损害导致的肌张力障碍，可以采用免疫治疗[2]。

3、主要的药物治疗

（1）口服药物

肌张力障碍是一组病因不同、表现多样的综合征，患者的临床表现受多种因素的影响，病情常呈现波动性变化，部分患者可能自行缓解。因此，常规剂量的口服药往往疗效轻微或短暂，需要大剂量治疗才能改善运动症状，但同时可能出现患者难以耐受的不良反应。

抗胆碱能药物：包括苯海索等，通过阻断基底节毒蕈碱型乙酰胆碱受体发挥作用。主要用于全身型和节段型肌张力障碍，对儿童和青少年患者更为适合。

苯二氮䓬类药物：包括氯硝西泮、地西泮、阿普唑仑等，是最常用于治疗肌张力障碍的一类口服药物，但从未在对照研究中进行过评估。

肌松剂：包括巴氯芬、替扎尼定、美索巴莫等。

多巴胺能药物：左旋多巴是多巴反应性肌张力障碍的首选治疗药物。

抗癫痫药：包括卡马西平、苯妥英钠等，主要对发作性运动诱发性运动障碍有效。

（2）肉毒毒素

肉毒毒素可以迅速消除或缓解肌肉痉挛，重建主动肌与拮抗肌之间的力量平衡，改善肌肉异常或过度收缩相关的疼痛、震颤、姿势异常、运动障碍等表现，明显提高患者的生活质量，目前已成为治疗肌张力障碍的有效手段。

由于肉毒毒素治疗颈部肌张力障碍和眼睑痉挛的安全性和有效性已被充分证实，其被推荐为颈部肌张力障碍和眼睑痉挛的一线治疗方法。

（3）鞘内注射巴氯芬

此治疗方法可用于难治性全身型肌张力障碍的治疗，特别是伴有严重痉挛状态的患者可能从中受益，但不同治疗中心的结果差异较大。

但是，目前没有证据支持该项治疗优于其他治疗方法。

4、手术治疗

（1）脑深部电刺激（deepbrainstimulation，DBS）

对内侧苍白球（GPi）或丘脑底核（STN）脑深部电刺激术已广泛应用于多种肌张力障碍的治疗。GPi-DBS可用于口服药或肉毒毒素治疗效果欠佳的特发性或遗传性全身型和节段型肌张力障碍、颈部肌张力障碍及迟发性肌张力障碍。GPi-DBS治疗可以显著改善患者的重复运动、异常姿势和慢性疼痛，提高患者的生活质量。

（2）选择性痉挛肌肉切除术和周围神经切断术

选择性痉挛肌肉切除术的创伤较大，疗效欠佳且容易复发，目前已经很少应用。

经过药物治疗或反复肉毒毒素注射后，仍疗效欠佳的颈部肌张力障碍患者还可以考虑选择性周围神经切断术。

（3）射频毁损

单侧或双侧丘脑或苍白球立体定向射频毁损一直是难治性肌张力障碍首选的外科治疗，但目前已被DBS所替代。

（4）其他手术

眼睑痉挛患者还可以考虑眼睑赘皮切除术、提上睑肌缩短术等，但目前尚无大规模的临床研究确定以上手术的长期有效性和安全性。

目前，在临床上肌张力障碍患者治疗的目标主要包括减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量。

临床医生会根据肌张力障碍患者的具体情况，权衡各种治疗方法的优点和不良反应等，选择支持和康复治疗、口服药物、肉毒毒素和手术治疗等进行综合治疗，实现患者个体功能和生活质量的最大改善。相信随着科学技术的发展，以及研究人员的努力，可能会出现更合适、副作用更少的个性化治疗方案。

参考文献：

[1]王伟,罗本燕.神经病学第4版[M].北京:人民卫生出版社,2005.

[2]中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经外科学分会功能神经外科学组,中国神经科学学会神经毒素分会,等.肌张力障碍治疗中国专家共识[J].中华神经科杂志,2020,53(11)：868-874.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20200531-00404

编辑|麦麦

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