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杂合突变孩子会正常吗

解英 主任医师
三级甲等 北京中医药大学东直门医院 儿科
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杂合突变的人群所生产的孩子有可能是正常的,但是在孕期定期的体检和排畸检查比较关键,如果有异常的情况也可以及时进行处理。

因杂合突变对孩子的影响是非常不稳定的,主要是因为它属于一种隐性基因染色体异常。严重表现异常的情况下有可能会导致部分的器官的发育异常,比如会引起孩子出现听力受损甚至听力障碍。而且在孕期或孕前检查中发现发生率很高,但最终真正发生基因突变的可能性非常少,所以只要杂合基因它并不是病变基因的前提下就不会影响到孩子的健康。

但如果孕前检查已经发现是属于杂合基因携带的情况下,需要先到基因遗传科室进行咨询用于明确是否可以进行怀孕。在怀孕后期都需要高度密切的进行定期复查检查,明确胎儿的健康程度,在该过程中还应注意药物以及辐射的影响,确保胎儿的健康发育。怀孕之后根据孕周的变化,及时到医院进行羊水穿刺明确是否有已经发生突变,针对胎儿发育异常的情况,需要终止妊娠。

染色体异常 染色体 羊水穿刺 孕前检查 怀孕
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