新生儿足底血检查主要适用于筛查先天性遗传代谢性疾病。一般国家在母婴保健法里面实行了新生儿足底血免费筛查工作,包含了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、地中海贫血、G6pd缺乏症。
新生儿足底血检查是指在新生儿出生48小时后,从脚跟采取少量血液进行筛查,做完检查后出结果的时间一般需要两周到四周不等。检查结果无异常,一般可自行登录查询前往医院咨询经治医生。检验结果有异常,大多医生在24小时内会进行结果反馈,以及告知下一步应该怎么办。
苯丙酮尿症患儿主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
由此看到新生儿足底血检查是比较关键的,针对筛查结果有问题的患儿,也可以尽快尽早进行干预治疗。