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无创DNA和唐氏筛查的区别有哪些

周齐 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 妇产科
我要问专家

一般情况下,无创DNA和唐氏筛查的区别,通常体现在检查时间不同、检查内容不同、筛查范围不同、准确率不同等方面。具体分析如下:

1.检查时间不同

唐氏筛查可在孕11-13周+6天进行早期检查,孕15-20周进行中期检查。而无创DNA筛查在孕12-22周+6天都可以进行检查。

2.检查内容不同

唐氏筛查在空腹状态下通过抽取孕妇血清,检测母体血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等相关血清学指标。无创DNA检查无需空腹,通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段以及胎儿游离DNA进行检查。

3.筛查范围不同

唐氏筛查主要检测三种先天性的染色体疾病和出生缺陷,如唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。而无创DNA除了能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病之外,还可以检查出其他染色体疾病。

4.准确率不同

筛查胎儿是否患有先天性、遗传性等疾病,唐氏筛查可能需做到三联检测,且准确率只有60%-70%。而无创DNA检查的准确率可高达90%-95%。

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