唐氏筛查主要是抽取孕妇体内的血液进行化验。主要是通过化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征的风险有多大,目的是通过筛查风险值,降低唐氏儿的出生率。
21—三体综合征又被称为唐氏综合征或先天愚型(先天智力障碍),是发病率较高的常染色体疾病,也是一种严重的出生缺陷。唐氏综合征的患儿最突出、最严重的表现是智力发育不全,还会出现颅面部畸形,表现为头小而圆、枕部平、脸圆、鼻骨扁平、眼距宽等面部形态。
唐氏筛查的结果只是一个筛查值,也就是得病概率,并不是最终结果。如果检查显示唐氏筛查为高危,只能说明胎儿有可能患有唐氏综合征,要想确诊胎儿是否健康,需要进一步做羊水穿刺。
此外,在孕早期还会做一个NT检查。NT检查就是通过B超检测胎儿颈部透明带的厚度,以此判断胎儿的染色体是否异常。