怎样判断婴儿是软骨发育不良

婴儿软骨发育不良一般指的是胎儿型软骨营养障碍，或者是软骨营养障碍性的侏儒，是侏儒中最多的一型，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

婴儿软骨发育不良为常染色体显性遗传，所以一般发生在有家族史的家庭里面。也有爸爸妈妈正常，胎儿在发育期出现基因突变而引起的染色体异常。因此不能靠没有相关家族史就排除诊断。

严重的软骨发育不良可以通过胎儿期B超筛查出来，具体表现有：

1. 四肢短小，测量胎儿股骨长度和其它肢体骨骼长度，比正常长度明显缩短。
2. 致死性软骨发育不良，即致死性侏儒，除四肢长骨短小之外，表现更加明显的是长骨变形弯曲，外形像电话筒一样。
3. 胸廓畸形，表现为胸廓非常小，严重限制肺或者心脏的发育。

婴儿软骨发育不良主要是长骨发育缺陷，可以表现为生长发育迟缓，有异常的体态：患儿头比较大，额头比较大；躯体正常，而四肢长骨发育比较差，比较短，肌肉比较臃肿。而且一般在新生儿期就可以看见异常的体态，患儿中指和无名指不能闭拢，称为“三叉手“，临床比较容易诊断。骨骼X线有特殊改变，确诊需进行染色体和基因的检测。