羊水穿刺和无创相比较,各有利弊,不可一概而论。无创相对于羊水穿刺而言,具有对孕妇身体伤害比较小的优点。但是从准确性方面来说,羊水穿刺的诊断率又高于无创,接近100%,具体情况分析如下。
- 羊水穿刺是遗传病的产前诊断,诊断率接近100%。通过腹壁进入羊膜腔内抽取羊水进行检查,通过羊水细胞培养进行染色体核型分型,可用于诊断染色体的数目异常和结构异常;从羊水中提取胎儿DNA,针对目标基因做直接和间接分析;通过羊水酶学分析,可以诊断遗传基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或者缺陷。在孕期如果做NT、唐氏筛查、无创DNA,都出现高风险,都是需要进一步做羊水穿刺,来确定胎儿发育是否有唐氏综合征的可能。但做羊水穿刺有一定的风险,会导致局部出血、羊水栓塞、羊水从局部溢出、流产等情况,但发生几率比较低。做完羊水穿刺后需要休息1周,不能做激烈的运动。
- 无创是产前筛查的一种方法,对21-三体、18-三体、13-三体筛查的检出率分别为99%、97%、91%,假阳性率在1%以下。通过抽孕妇的外周血,来检查孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见的非整倍体染色体异常,对孕妇身体创伤比较小。做完无创后,一般不用休息,可以进行一般的活动。但筛查有一定的局限性,但对可能存在有其他染色体,或者基因疾病风险的孕妇、胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下,是不能做无创筛查的。如果出现无创DNA的筛查高风险,还需要进一步做羊水穿刺确诊胎儿发育是否正常。
总之,怀孕后需要按时做产前筛查,建议在怀孕11-13周加6天之间做NT的值,怀孕12-22周加6天时做无创DNA或者唐氏筛查。如果做产前筛查出现高风险,都需要做产前诊断羊水穿刺,来确诊胎儿发育是否正常。