在全面了解了患者的临床表现之后进入诊断环节。通常分为两步进行。
首先要排除脑部的其他疾病,如脑血管病、脑肿瘤、脑积水等器质性病变,这些疾病可能导致痴呆症状。如果患者能够配合会安排核磁共振检查,以初步观察脑部结构是否有异常,判断是单纯萎缩还是其他问题。此外,还需排查系统性疾病,如严重的肝肾功能障碍、肿瘤性疾病、电解质紊乱、血糖异常、甲状腺功能减退、维生素B12和叶酸缺乏、特殊感染等。这些疾病引起的认知减退在纠正病因后,患者的认知功能可能会有显著改善。
排除了上述病因后进行第二步,即针对阿尔茨海默病的可能诊断进行专门检查。随着医疗、影像和检测技术的发展,目前的确诊检查包括PET-CT,这种影像学检查通过注射特定示踪剂来检测脑部是否有异常病理改变。脑脊液和血液中的阿尔茨海默病相关标志物也是检测疾病的一种手段。对于60岁以前发病或具有家族史的个体,还会建议进行基因检测,以确定是否由于基因突变导致其临床表现。