导致胎儿异常的因素很多,所以采用的检查也有很多。
早孕期进行的唐筛检查的时间为11-13周加6天,可以通过彩超检查胎儿颈后透明层的厚度,结合母体血清学的指标,判断患有染色体疾病的几率。
孕中期唐筛的时间一般是在16-18周之间。对孕妇抽血取化验,从血清学筛查的结果,可以评估胎儿患有唐氏综合征的风险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步明确诊断。
也是血清学筛查的一种方法,可以通过无创DNA来预测胎儿染色体异常的风险。
如果唐氏筛查或无创DNA提示高危,需要通过羊水穿刺来明确诊断胎儿是否有染色体异常。
中晚孕期期胎儿的肢体及各主要脏器已经发育完全,可以通过超声来了解胎儿生长发育情况,观察头、肢体及各脏器大体结构是否有畸形。中晚孕期定期检查超声,可以监测胎儿生长发育,发现胎儿结构异常。