孕期无创检查一般指无创DNA产前检查,是一种用来筛查胎儿18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三大染色体遗传性疾病的方式。
通常在怀孕12周到20周之间,抽取孕妇的静脉血,从静脉血中提取胎儿的DNA片段,利用DNA测序技术,对提取出来的DNA片段进行测序和生物信息分析,获得胎儿的遗传信息,判断胎儿是否有患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。主要适合于年龄超过35岁及以前孕育过三体综合征患儿,或者怀孕期间通过早期唐筛、中期唐氏筛查提示有患唐氏综合征风险,或者家族中有唐氏综合征疾病史的孕妇。