高脂血症的临床表现少见,大部分患者没有任何症状,仅在体检时发现高脂血症。高脂血症的临床表现主要包括:脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤,脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化,以及角膜弓和脂血症眼底改变。
角膜弓以家族性高胆固醇血症患者为多见,但特异性并不强。高脂血症眼底改变常是严重的高甘油三酯血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。
此外,严重的高胆固醇血症尤其是纯合子型可出现游走性多关节炎,罕见但多为自限性。严重的高甘油三酯血症还可引起急性胰腺炎。