1型糖尿病的发病主要和胰岛β细胞破坏和绝对胰岛素缺乏两个主要因素有关。
1型糖尿病患者普遍存在自身免疫系统缺陷,多数患者都可能在血液中检出多种自身免疫抗体,存在较强的自体免疫攻击反应,长期的自体免疫会对胰岛β细胞造成持续的攻击,导致胰岛β细胞破坏。此时胰岛素分泌下降,起初胰岛水平仍然能够维持正常的血糖稳定,但是很快就会出现葡萄糖代谢异常,当β细胞损伤达到一定程度,就会表现为显性糖尿病,需要依赖外源性胰岛素治疗。
另外遗传缺陷是1型糖尿病的发病基础,这种遗传缺陷主要表现在人第6对染色体的HLA抗原异常上。有研究表明,1型糖尿病患者的1级亲属发病风险明显增高。