苯丙酮尿症的发病原因考虑与遗传因素有关。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。一般都是父母携带致病基因导致儿童患病。但是,染色体受到很多因素的影响,尤其是胎儿时期发生染色体异常分裂或者是重组等都是可能会导致苯丙酮尿症,属于基因突变。苯丙酮尿症目前发病机制明确,建议孕期加强护理,避免接触有毒有害物质,以免发生不必要的感染。
有家族史的孕妇建议积极进行产前咨询以及产前诊断,降低疾病的发生概率,做到优生优育,提高生活质量。