Chiari畸形又称为小脑扁桃体下疝畸形,主要是因为后颅窝内的发育异常所导致的,与先天性的发育异常有关,主要表现为后颅窝的容量减少,从而挤压小脑扁桃体,导致小脑扁桃体疝入枕骨大孔以下,同时会对于前方造成挤压,影响脑干和延髓的功能。
Chiari畸形经常合并脊髓空洞和脑积水。一些严重的会同时伴有延髓脑桥和四脑室向下移位,甚至小脑疝入枕骨大孔之下。Chiari畸形可以导致出现枕部颈部的疼痛症状,也可以导致出现头晕、耳鸣、行走不稳等症状,明确以后主要通过手术治疗。