先天性胆总管囊肿不是染色体遗传病。先天性胆总管囊肿只是先天发育异常引起的一种疾病,但是并没有确切的遗传因素,不属于染色体遗传性疾病。目前对于先天性胆总管囊肿的发病病机、病因还不是十分明确,一般考虑是由于怀孕期间受到放射性损伤、或者是接触一些有毒有害的化学物质、或者发生一些特殊的病原体感染,影响了胆管壁的发育、或者是导致胆管壁的神经节细胞分布异常,从而引起的胆管先天性发育缺陷。有些患者可能会表现出来腹痛、黄疸、腹部包块等症状,有些患者终身没有表现。