羊水穿刺和无创DNA,都是孕中期检查胎儿有先天性染色体异常的项目。无创DNA检查为产前筛查项目,主要通过抽取孕妇外周血检测胎儿染色体片段,检测结果为风险值高低,不能作为胎儿有先天性疾病的最终诊断。而羊水穿刺为产前诊断,可明确是否有染色体异常,羊水穿刺的准确率会高于无创DNA。不是所有的高危孕妇都需要做羊水穿刺,如果在无创DNA的检查过程中,发现胎儿仍然存在先天性疾病高风险,可进一步通过羊水穿刺来作为最终诊断,但是羊水穿刺属于有创操作,所以医生会根据孕妇的不同情况去选择所需要的检查项目。