如果怀疑胎儿有缺陷而四维彩超检查不出来,可以通过羊水穿刺、染色体检测、免疫学诊断等来做进一步的检测。如果怀疑胎儿有一些基因异常或染色体异常,比如神经纤维瘤、脑瘫、唐氏综合症等可以通过羊水穿刺来进行诊断。多数情况下,羊水穿刺染色体检测能检测出大部分的遗传疾病或先天性疾病。另外,还可以结合家族病史、夫妻双方的关系或血型、胎儿症状等等做出综合判断。如果确诊胎儿有一些严重的先天性疾病或神经方面的疾病,应该及时终止妊娠。