当前乳腺癌易感基因检测项目,主要针对BRCA1或BRCA2两种基因的突变情况。通过高通量测序平台来进行目标筛选,对这两个基因进行深度测序分析,检测完整全面,假阴性少,灵敏度高,可以按照相关的评估标准,对检测的突变进行相关分类。乳腺癌基因检测,一般建议有乳腺癌家族史的女性进行筛查,若筛查出致癌性病变,可以考虑采取早日切除乳房等预防乳腺癌的策略。基因检测报道相关恶性突变是否存在,结果可靠,提前预知乳腺癌的发生,提供预防的策略,从而减少乳腺癌的发病率和死亡率。