羊水穿刺是产前诊断的一种方法,适合中期妊娠的产前诊断,使用一根穿刺针,在B超引导下确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处)进行穿刺,抽取适量的羊水,然后进行离心及基因检测等。而无创DNA是一种风险筛查的产前检测技术,它通过采取孕妇静脉血,利用DNA测序技术对母体外周血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序,从而得到胎儿的遗传信息,检测胎儿是否患有染色体疾病等。
由于羊水穿刺是一种又创操作,所以很多孕妇对其该项检查比较抗拒,而无创DNA的准确率高达99.9%,并且只需抽取母体静脉血即可,所以大部分的孕妇选择无创DNA检查。