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产前诊断
就诊科室：产科
无创DNA与羊水穿刺有什么区别
无创DNA和羊水穿刺的区别分析如下：1.检查程序羊水穿刺是在用细针经孕妇腹腔穿入羊膜腔抽取羊水，得到胎儿染色体并进行核型分析。无创DNA是通过采集孕妇外周血的方式，提取胎儿游离DNA进行检测。2.排查范围羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，诊断范围非常广。无创DNA主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的2
张心红 副主任医师 首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院 妇产科 张心红医生有必要检查100多种无创DNA吗
一般情况下，无创DNA检查是产前筛查的手段之一，没有产前诊断指征的情况下，比如家族遗传病史、唐氏综合征产前筛选检查阳性、染色体异常、流产以及胎停经历的孕妇，是没有必要检查100多种无创DNA的。无创DNA的检查方法是通过抽取孕妇的外周静脉血，对血液进行DNA检测。并结合孕妇的年龄、体重、孕周数等数据
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生羊水穿刺的最佳时间是什么时候
怀孕16-21周是羊水穿刺的最佳时间。这段时间胎儿比较小，羊水比较多，胎儿漂浮在羊水里，羊水带很宽，用针穿刺取羊水时不会对胎儿造成伤害。羊水检查是一种产前诊断方法，主要是经羊膜腔穿刺抽取羊水，再进行羊水成分分析。抽取的羊水细胞可用于判断胎儿性别、羊水细胞培养、染色体核型分析、酶分析、宫内感染病原体检
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王慧英 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
首都医科大学附属北京世纪坛医院 产科 王慧英医生什么是nt检查
nt检查实际上全称叫做NT彩超检查，它是一个彩超检查的项目，NT翻译成中文实际上是胎儿颈部透明带厚度，这个检查一般是在怀孕的11-14周之间做，大部分是在12周左右。常用于产前筛查，是排除胎儿畸形的一种常规检查，可以早期诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。标准测量平面为胎儿正中矢状切面。此切
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翟建军 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属北京同仁医院 妇产科 翟建军医生产前筛查21-三体高风险怎么办
产前筛查21-三体综合征高风险，可以进一步行无创DNA检查或者直接做产前诊断。产前筛查是孕中期的筛查方式，其准确率相对较低。如果检查结果为高风险，说明胎儿患病概率相对较高，但不能确诊，没有其他高危因素者可以进一步做无创DNA检查。这是产前筛查的金标准，准确率较高，如果为低风险则说明患病率较低，不需要
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生羊水穿刺需要空腹吗
羊水穿刺是不需要空腹检查的，通常建议进食后操作，以免引起孕妇以及胎儿低血糖。羊水穿刺可用于产前诊断，也可用于羊膜腔内注射药物引产，是指在中晚期妊娠时用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取出少量羊水进一步检查，如果是药物引产需要注入药物处理。羊水穿刺通常是在B超引导下操作，操作前不需要空腹，可以适当进
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生高龄孕妇应做哪些产前筛查和产前诊断
高龄孕妇整个孕期相应的检查都需要做，包括NT检查、无创DNA等，必要时需要做产前诊断，比如羊水穿刺或脐带血检查等。高龄孕妇怀孕后风险相对较大，有可能会引起胎儿发育异常，包括神经管缺陷或者染色体异常。需要在不同孕周全面检查了解胎儿发育情况。NT检查是属于早期唐筛，怀孕11至13周加6天常规检查。孕中期
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前诊断是否必须要做
产前诊断不一定必须都做，如果有高危因素则建议做产前诊断，避免分娩出异常患儿。产前诊断主要的目的是了解胎儿在宫内的发育情况，比如是否有畸形或者染色体异常疾病等。如果整个孕期检查提示胎儿无异常，并且没有其他高危因素，不需要做产前诊断，定期产检了解胎儿情况即可。如果有特殊情况，比如产检过程中提示胎儿可能
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前诊断对孕妇和胎儿有什么伤害
大部分产前诊断检查方式对孕妇和胎儿都不会造成伤害，但部分产前诊断方法有可能引起流产或宫内感染等风险。产前诊断检查的方式有很多种，包括超声检查、影像学检查、生物化学检查、细胞遗传学检查等。在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，可以明确胎儿是否有异常。超声、影像学等检查对母婴通常都不会造成伤害，如果有检
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前检查主要筛查胎儿的哪些问题
产前检查主要是筛查胎儿是否有严重畸形、是否有疾病、是否缺氧、生长发育情况以及可能有染色体异常疾病等。在不同的孕周需要做相应的产前检查，了解胎儿情况。1、通过子宫胎儿B超可以初步判断胎儿是否有严重畸形，比如无脑儿、脊柱裂等，一旦确诊需要及时终止妊娠。2、孕中期通过系统彩超可以大排畸，包括先天性肾缺如、
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前筛查21三体高风险怎么办
产前筛查21三体高是指产前筛查21-三体综合征高风险，需要进一步检查，包括无创DNA或者产前诊断等。产前筛查准确率相对较低，如果检查提示21-三体综合征为高风险，说明胎儿患21-三体综合征的概率相对较大，但不能确诊，可以进一步做无创DNA检查，这也是筛查的方式，但准确率相对较高，是筛查的金标准，抽取
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生围产期如何进行护理
围产期需要通过监护、管理、营养、孕妇常见症状处理、产科合理用药等方面进行护理。围产期密切监护孕妇及胎儿发育情况，包括产前检查的时间、产前检查的内容等，如果有异常需要进一步检查并治疗。通过定期产检可以了解胎儿宫内情况，比如确定是否为高危儿等，必要时需要做产前诊断。孕期加强高危妊娠护理，不断提高产科防治
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生孕期筛查唐氏综合征检出率高吗
孕期筛查出唐氏综合征的概率是相对低的。唐氏综合征属于染色体异常疾病，每个孕妇都有可能分娩出染色体疾病患儿，即唐氏儿。尤其是高龄孕妇或者有家族遗传病史、不良孕产史的孕妇，分娩出唐氏儿的几率会相对增大。孕中期需要常规做唐氏筛查了解患唐氏综合征等染色体疾病患病概率，如果NT检查提示数值偏高，或者中期产筛提
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生产前诊断的好处有哪些
产前诊断的好处是可以诊断先天性和遗传性疾病，为胎儿宫内治疗以及选择性流产创造条件，达到优生优育目的。产前诊断为宫内诊断，在胎儿出生之前可以应用各种先进的检测手段明确胎儿是否有异常。主要包括影像学、细胞遗传学、分子生物学、生物化学等技术，通过产前诊断可以了解胎儿在宫内的发育情况。整个孕期都需要定期做超
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生如何进行围产期的保健
一般在临床中，围产期的保健需要做好孕妇监护和管理、评估胎儿健康以及孕期营养等方面，具体分析如下：1、孕妇监护主要包括产前检查的时间、首次产检产前检查以及复诊产前检查等。根据不同孕周做相应的检查可以了解母婴情况。做好孕妇管理，及时建档，提高产科防治质量，降低死亡率等。2、定期检查评估胎儿宫内情况，比如
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生怀孕多久做唐筛
怀孕11至13周加6天可以做NT检查，怀孕14至20周做中期唐筛。NT检查可以初步筛查胎儿患有唐氏综合征等染色体疾病的患病概率。如果NT数值偏高，说明胎儿患病概率较高，需要进一步检查。中期唐筛是通过抽取母体静脉血，结合孕妇年龄、体重、孕周等推算胎儿的患病概率。如果为高风险或临界风险，需要高度警惕，
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生做羊水穿刺风险大吗
做羊水穿刺风险是相对较小的，但仍然具有潜在风险，比如宫内感染或者流产等。羊水穿刺是产前诊断的一种方式，通常建议在怀孕16-22周检查。检查技术已经相对娴熟，在B超引导下操作风险性相对较小。但也有少部分孕妇通过羊水穿刺操作后有可能会引起流产或者宫内感染。羊水穿刺后需要密切监测胎心音至少2周，观察腹痛及
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生做完羊水穿刺需要注意什么
做完羊水穿刺后需要注意休息，保持心态平和，观察胎心胎动、腹痛及阴道出血情况，监测体温变化等。羊水穿刺是属于产前诊断的方法之一，如果有检查指征，需要在合适孕周操作。做完羊水穿刺后尽量卧床休息，不要过度劳累。保持心情愉悦，避免过度紧张或者情绪压抑。监测胎心胎动情况，如果胎心胎动异常，高度警惕胎儿窘迫，需
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生