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唐氏筛查
就诊科室：产科
出生缺陷怎么办
出生缺陷应该从预防和治疗两个方面进行处理。出生缺陷是指新生儿出生前机体就已经存在的各种身体结构、功能或代谢方面的异常。一方面，要做好相关预防工作。在婚前进行体检，在孕前及孕早期阶段综合干预，减少孕妇的病毒感染及各种化学性、物理性的污染，戒烟戒酒戒毒等。在已经怀孕后，要加强产检，综合运用B超、唐氏筛查
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早期唐氏筛查什么时候做
早期唐氏筛查包括NT检查和血清生化筛查，一般在孕11-13周加6天时做。早期唐氏筛查的目的是筛查胎儿是否存在染色体异常，具体来说就是筛查21-三体综合征的患病几率，以避免唐氏综合征的发生，唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查。早期筛查可以先进行NT检查，就是指在孕11-13周加6天的时候，通过B超测量胎儿
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早唐高风险做无创DNA可以吗
早唐一般指早期唐氏筛查，早期唐氏筛查提示高风险可以做无创DNA检查。早期唐氏筛查的目的是筛查21-三体综合征的患病几率，以避免唐氏综合征的发生。早期唐氏筛查一般选择在孕11~13周加6天的时候做。可以先进行NT检查，就是通过B超测量胎儿的颈部透明层厚度来判断胎儿染色体有无异常。其次是血清生化筛查，即
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查临界风险需要做无创吗
唐氏筛查临界风险建议做无创DNA检测，可以获得更为准确的诊断结果。唐氏筛查是检查孕妇血清中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度，同时结合NT检查值、孕周、孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查低风险还需要做无创吗
唐氏筛查检查的是孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度。同时结合怀孕的时间，孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查，其排畸率能够达到60%-70%，漏检率在3
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生如何对双胎妊娠进行唐氏综合征产前筛查
对于双胎妊娠的孕妇，唐氏综合征产前筛查可以综合运用NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测、四维彩超等多重手段进行。双胎妊娠是指一次妊娠同时有两个胎儿，又可细分为双卵双胎和单卵双胎两类。由于有两个胎儿，出现胚胎发育不良的概率增大，在排畸检查中发现问题也不容易确定是哪一个胎儿的症状，因此在产前进行唐氏综合征
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生早唐筛查低风险什么意思
早唐筛查低风险指早期唐氏筛查低风险，即胎儿染色体发生异常的风险比较低。唐筛是一种风险评估检查，唐筛结果一般可分为低风险和高风险两种，具体情况分析如下：1、低风险：唐氏筛查结果出现低风险，则表示胎儿染色体发生异常的风险小，可继续妊娠。同时孕期也要按时做好检查，孕中期可结合超声检查来确定是否畸形。2、高
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏高风险做羊水穿刺合适吗
唐氏高风险做羊水穿刺是否合适要根据患者自身情况决定。唐氏筛查的准确率一般在60%-75%，存在30%左右的漏检率。如果唐氏筛查提示高风险，或者临界风险，建议做准确率更高的无创DNA检查或者羊水穿刺来确诊。羊水穿刺对胎儿发育会产生一定的危害，除非必要情况下，一般不建议做羊水穿刺。对于年龄大于35岁、唐
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生产前筛查21-三体高风险怎么办
产前筛查21-三体高风险，一般需要继续筛查。如果后续筛查结果也提示高风险，则考虑终止妊娠。21-三体高风险的结果一般通过唐氏筛查的方式获取，该结果提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高。临床上一般先通过B超和唐氏筛查的方式进行初步排畸检查，如果筛查出患有唐氏儿的高风险，也不要过于担心。由于唐氏筛查临床上排
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生家族里没有唐氏综合征为什么还要做唐氏筛查
家族里没有唐氏综合征并非胎儿是否患病的唯一原因，因此也建议在孕期进行唐氏筛查。遗传因素是唐氏儿的重要原因，有一部分唐氏儿与家族遗传基因有关。家里有唐氏儿病史或者已经生育过唐氏儿的女性，再次生育患儿的概率就会增加。其次，唐氏综合征与母亲怀孕年龄有关。一般情况下，产妇年龄较高、卵子老化是21号染色体发生
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生为什么要进行唐氏筛查
妊娠期进行唐氏筛查的主要目的是判断胎儿是否为唐氏综合征，从而避免唐氏儿的出生。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓等。其中智力落后是该病比较突出和严重的表现。其次，患儿有明显
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查21-三体综合征临界风险严重吗
唐氏筛查21-三体综合征临界风险，一般不是十分严重。唐氏综合征为21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是21号染色体异常而引起的疾病，可导致胎儿神经血管的畸形。唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小于1/1000，则为低风险；如果检测值在1/270到1/1000之间，属于唐氏筛查的临界风
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查神经管缺陷如何判断
唐氏筛查神经管缺陷可以通过检测孕妇血清来判断，同时辅助B超检查或无创DNA检测来确诊。唐氏筛查是指通过检测孕妇血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并根据孕妇的年龄、体重和胎龄判断先天性愚型和神经管畸形的危险系数。这项检查一般在孕妇14-20周进行。如果孕妇血清甲型胎儿蛋白水平为0.
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏综合征的治疗方法有哪些
唐氏综合征的治疗方法包括产前和产后两个阶段，产前的治疗方法是预防筛查，产后的治疗方法主要是家庭护理。唐氏综合征即21-三体综合征，患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓等。唐氏综合征比较重要的治疗方法是预防，一般在孕期要进行两次唐氏筛查。具体是通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生孕期唐氏筛查怎么检查
孕期唐氏筛查主要是进行孕妇血清学检查，可以多次进行筛查。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，可以有效地排查胎儿是否患有先天性染色体疾病，也就是可以筛查21-三体综合征的患病几率。具体来说就是通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，通过
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查检查有几项
唐氏筛查主要是通过检查孕妇血清内甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇这三个指标的浓度，评估胎儿患病风险，具体情况分析如下：1、甲型胎儿蛋白怀孕早期，孕妇血清中甲型胎儿蛋白浓度较低，随怀孕时间延长而逐渐升高，怀孕28-32周时达高峰，随后开始下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清甲型胎儿蛋白水平为
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生唐氏筛查低风险还要做无创吗
唐氏筛查低风险并不能完全排除胎儿发育异常的情况，根据个人意愿选择，也可继续做无创DNA检查。唐氏筛查和无创DNA检测都是用于筛查胎儿是否畸形的产前筛查方法，可以筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形等异常情况。唐氏筛查主要是通过血清生化筛查及超声筛查来排查胎儿是否患有21-三体综合征，一
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首都医科大学宣武医院 产科 于荣医生做唐筛前需要注意什么
唐筛又称唐氏筛查，是孕期检查胎儿是否患有先天性疾病和遗传性疾病的手段。它主要是通过抽取孕妇静脉血，然后结合孕妇体重和孕周期，来推算胎儿患有先天性疾病的概率。做唐筛前一般需要注意以下几点：1、唐筛需要空腹，前一天晚上10点以后不要进食进水，以免对抽血结果造成影响。2、唐筛前需要准确计算自己的怀孕周期、
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