染色体异常是什么意思？

朋友怀孕16周，按照医院的产检项目做了唐氏筛查，可是结果是高风险，医生说不除外胎儿染色体异常，需要进一步检查，请问染色体异常是什么意思？

病情分析：你好，感谢你的信任。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。目前唐氏筛查主要针对13、18、21号染色体三体风险进行排查，如出现异常需进一步进行羊水穿刺明确具体问题。

指导意见：建议行羊水穿刺明确染色体异常类型，决定进一步治疗方案。