唐氏筛查是检查什么

唐氏筛查是检查胎儿是否患有唐氏综合征的风险评估。

唐氏筛查是一种产前筛查方法，其主要目的是评估胎儿患有唐氏综合征及其他染色体异常的风险。这种筛查主要针对唐氏综合征（21三体综合征），有时也会筛查爱德华氏综合征（18三体综合征）和开放性神经管缺陷。检测通常在孕15-20周进行，通过抽取孕妇外周血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素进行风险计算。筛查结果以风险值表示，通常分为低风险和高风险，高风险提示胎儿患病可能性增加，但并非确诊。唐氏筛查的准确性约为60-80%，存在假阳性和假阴性的可能，因此仅作为风险评估工具，不能替代诊断性检查。对于高风险孕妇，医生通常会建议进行无创DNA检测或羊膜腔穿刺等产前诊断技术以明确诊断。

孕妇在接受唐氏筛查期间应保持正常饮食和作息，避免剧烈运动，筛查前无需空腹，但需提供准确的孕周和月经史等信息，如有特殊情况或家族史应提前告知医生。