无创DNA是检查胎儿染色体异常和基因疾病的产前筛查技术。
无创DNA通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA,能够有效检测胎儿染色体异常,特别是评估胎儿21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)和13-三体(帕陶氏综合征)的风险,同时也能筛查性染色体数目异常如特纳综合征、克氏综合征等。该技术还能辅助诊断微缺失微重复综合征,如22q11.2缺失综合征等,为高龄孕妇(通常指35岁以上)或传统血清学筛查高风险的孕妇提供了一种更为准确、安全的产前筛查选择,相比传统羊水穿刺具有更高的安全性和更低的流产风险。
孕妇在接受无创DNA检测前应充分了解其筛查性质而非诊断性质,检测结果异常需进一步进行产前诊断确认,同时注意保持良好的生活习惯,避免过度焦虑,并在专业医生指导下合理选择和解读检测结果。