唐氏儿在孕期没有特异性症状,孕妇通常无法自行察觉,需通过医学检查发现。
高龄孕妇(≥35岁)是唐氏综合征的主要风险因素,孕妇年龄越大,胎儿患病风险越高。血清学筛查指标如AFP、hCG、uE3等异常可提示风险。NT检查增厚(≥2.5mm)是重要筛查指标。超声检查发现胎儿鼻骨缺失、肠回声增强、心脏畸形等软指标异常也需警惕。无创DNA检测若提示高风险,应进一步进行羊水穿刺确诊。唐氏儿孕妇孕期并发症如妊娠糖尿病、高血压等风险增加。部分唐氏儿可能出现胎儿生长受限,表现为宫内发育迟缓。
孕妇应按时进行产前检查,特别是高龄孕妇或筛查结果异常者,应遵医嘱进行进一步诊断检查,保持健康生活方式,避免接触有害物质,如发现异常情况及时与医生沟通,做好心理准备。