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视网膜色素变性可以遗传吗

张红松 副主任医师
三级甲等 中日友好医院 眼科
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视网膜色素变性可以遗传,其遗传方式较为复杂,主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁隐性遗传。

常染色体隐性遗传是视网膜色素变性最常见的遗传形式,占比约70%-90%。当父母双方均为致病基因的携带者时,其子女有25%的几率患病。在这种情况下,父母可能没有明显的症状,但仍可能将致病基因传递给下一代。

常染色体显性遗传次之,占比约3%-20%。如果父母一方患有视网膜色素变性且为致病基因的携带者,其子女有50%的几率遗传该疾病。

性连锁隐性遗传相对较少,占比约10%以下。视网膜色素变性的异常基因有时位于X染色体上,因此主要影响男性。具体来说,如果男性患者与正常女性生育,其女儿将成为致病基因的携带者,而儿子则通常正常。若女性携带者与正常男性生育,儿子有50%的几率患病,女儿则有50%的几率成为携带者。

此外,视网膜色素变性的遗传还受到遗传异质性、家族史和基因突变类型等因素的影响。由于涉及的基因众多,且每个基因的突变频率和遗传模式可能不同,这使得遗传几率的评估更加复杂。

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