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唐氏筛查高风险、临界风险怎么办

范玉芹 副主任医师
三级甲等 山东省妇幼保健院 妇科
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唐氏筛查结果显示高风险或临界风险,需要立即进行进一步的产前诊断,以明确胎儿是否患有唐氏综合征。

如果唐氏筛查结果为高风险或临界风险,建议尽快进行无创DNA产前检测或羊水穿刺等产前诊断,以确诊胎儿是否存在染色体异常。同时,应咨询专业的遗传学专家,深入了解唐氏综合征以及其他相关遗传疾病的知识,包括疾病的发病率、遗传方式、症状表现和对生活质量的影响等。根据产前诊断的结果,家庭可以综合考虑各种因素,决定是否继续妊娠。无论决定如何,都应在产前及产后做好充分的医疗和心理准备。这包括定期进行产检,调整生活方式,保持良好的心态,以及为可能出现的特殊情况做好准备,比如提前了解养育患有唐氏综合征儿童的相关知识和资源,寻求社会和家庭的情感支持等。

日常生活中,应注意保持均衡的饮食,摄入充足的维生素和叶酸,避免接触有害物质,如辐射、化学物质等。保持良好的生活习惯,不吸烟、不酗酒,保证充足的睡眠和适度的运动,有助于胎儿的健康发育。同时,保持积极乐观的心态,积极面对孕期可能出现的各种挑战,对自身和胎儿的健康都有积极作用。

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