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地中海贫血携带者是什么意思

黎金庆 副主任医师
三级甲等 北京中医药大学东直门医院 血液病科
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地中海贫血携带者是指个体拥有一个正常和一个突变的地中海贫血基因,自身通常不发病,但会将突变基因遗传给下一代。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,携带者拥有一个正常和一个突变的基因。这意味着他们通常没有明显的临床症状,与正常人一样健康,但可能存在轻微贫血,需通过基因检测或特定血液检查确诊。携带者有50%的概率将突变基因传递给孩子。如果夫妻双方都是地中海贫血携带者,他们的子女有25%的概率患有地中海贫血,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。因此,进行基因检测、血红蛋白电泳等筛查和检测非常重要,特别是孕前或产前筛查。目前,地中海贫血尚无彻底治愈方法,只能通过遗传咨询和产前诊断进行预防,避免重症地贫患儿的出生。建议携带者进行遗传咨询,了解自身和下一代的健康风险,为家庭生育计划提供指导。

地中海贫血携带者日常需要注意保持健康的生活方式,适当增加营养,特别是富含铁质和叶酸的食物,以预防和纠正轻微贫血。定期进行体检,监测身体状况。在进行生育计划时,夫妻双方应进行基因检测和遗传咨询,评估生育风险,考虑产前诊断,以做出明智的生育决策。

染色体 产前筛查 产前诊断 叶酸 食物

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