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唐氏综合征高风险是什么意思

田敬霞 主任医师
三级甲等 山东大学附属济南市中心医院 产科
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唐氏综合征高风险意味着孕妇在唐氏综合征筛查中得到了一个提示胎儿有较高可能性患有唐氏综合征的结果。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,由第21对染色体异常复制造成,患者通常表现出智力和生长发育的障碍。所谓高风险,通常指的是筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的概率超过了某一阈值。风险因素可能包括孕妇年龄、家族史、生育史等。筛查方法主要有早孕期筛查和中期筛查,包括血清学筛查、超声检查以及无创产前DNA检测等。若筛查结果为高风险,通常需要通过羊水穿刺或绒毛取样等侵入性诊断方法来确认。一旦确诊,医生会根据孕妇和胎儿的状况提供相应的干预措施和咨询,包括但不限于遗传咨询、产前护理以及出生后的支持性治疗。

在日常生活中,孕妇需要定期进行产前检查,保持健康的生活方式,避免接触有害物质,并密切关注胎儿的生长发育情况。

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