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唐氏筛查无创怎么做的?

王利权 主任医师
三级甲等 浙江大学医学院附属第二医院 产科
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唐氏筛查无创是通过抽取孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,并利用高通量测序技术分析特定基因位点来评估唐氏综合征风险的一种检测方法。

  1. 1.抽取孕妇外周血:在进行无创唐氏筛查时,首先会从孕妇的手臂静脉中抽取一定量的外周血,这是为了获取含有胎儿DNA的母体血液样本。
  2. 2.提取胎儿游离DNA:从抽取的血液样本中,分离并提取出胎儿释放到母体内的游离DNA。这些游离DNA片段是胎儿细胞自然死亡后进入母体血液中的。
  3. 3.通过高通量测序技术分析:利用高通量测序技术对提取的胎儿游离DNA进行深度测序,这种技术能够准确读取DNA序列,为后续分析提供数据支持。
  4. 4.检测特定基因位点:对测序得到的DNA数据进行生物信息学分析,特别关注与唐氏综合征相关的特定基因位点,这些位点的异常与唐氏综合征的发生密切相关。
  5. 5.评估唐氏综合征风险:根据特定基因位点的检测结果,计算出胎儿患有唐氏综合征的风险值。如果风险值超过一定的阈值,则可能需要进行进一步的诊断检查。

日常生活中,注意保持健康的饮食习惯,适量运动,避免接触有害物质,定期进行健康检查,并保持良好的心态,对预防疾病和提高生活质量至关重要。

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