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白化病是怎么引起的

徐薇 主任医师
三级甲等 首都医科大学附属北京友谊医院 皮肤性病科
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白化病是由遗传基因突变引起的,导致皮肤、毛发或眼睛等部位黑色素合成障碍。主要原因包括家族遗传、基因突变、近亲结婚、环境因素及药物影响。

  1. 家族遗传:白化病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着患者父母双方通常都携带一个正常的基因和一个带有白化病基因的副本。如果父母双方都是携带者,他们的子女有四分之一的几率继承两个带有白化病的基因,从而表现出白化病的症状。因此,家族中如果有白化病史,后代患病的风险会显著增加。
  2. 基因突变:白化病的发生是由于酪氨酸酶相关基因的突变,这些基因负责指导合成酪氨酸酶,这是一种在黑色素合成过程中至关重要的酶。如果这些基因发生突变,酪氨酸酶的活性会降低或消失,导致黑色素无法正常合成,从而出现白化病的症状。
  3. 近亲结婚:近亲结婚增加了遗传性疾病的风险,因为近亲之间生育的后代更有可能继承两个相同的隐性基因,包括导致白化病的基因。因此,近亲结婚的家庭中,白化病的发病率比一般人群要高,这是因为近亲结婚增加了不良基因配对的机会。
  4. 环境因素:虽然环境因素不是白化病的主要原因,但有研究表明,某些环境因素如紫外线辐射、化学物质暴露等可能会影响基因的表达,从而影响黑色素的合成。在某些情况下,这些环境因素可能会加剧白化病的症状。
  5. 药物影响:某些药物被认为可能会影响黑色素的合成,尤其是在孕妇怀孕期间使用这些药物,可能会对胎儿造成影响,导致白化病或其他色素异常。这类药物引起白化病的情况相对罕见。

白化病患者日常需注意避免强烈日晒,使用防晒霜和遮阳物品,定期进行皮肤检查,佩戴太阳镜保护眼睛,并保持健康的生活方式和良好的个人卫生。

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