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为什么医生都建议羊穿而不是无创

种轶文 副主任医师
三级甲等 北京大学第三医院 产科
我要问专家

医生在某些情况下可能更倾向于建议羊水穿刺(羊穿)而不是无创DNA检查,这主要基于准确率高、检测范围更广、确定性结果等原因。

1.准确率高:羊水穿刺能够直接获取胎儿的细胞进行染色体和基因检测,其准确率通常达到百分之百,能够有效判断胎儿是否存在染色体异常等先天性疾病。相比之下,无创DNA虽然对于21-三体、18-三体、13-三体的诊断率高达99%,但对于其他染色体异常的判断准确率可能不够。

2.检测范围更广:羊水穿刺能够检测胎儿的全部23对染色体,对于染色体上重复或者非整倍体的异常都能进行诊断。而无创DNA则主要通过分析母体外周血中胎儿的DNA来判断是否存在染色体增加或缺失,但并不能看到胎儿染色体的全部信息。

3.确定性结果:羊水穿刺的结果是一个确定性的结果,能够直接确认胎儿是否存在染色体异常。而无创DNA的结果则是低风险或高风险,仍然是一个风险高低的描述,如果结果高风险,还需要靠羊水穿刺来确诊。

请注意,虽然羊水穿刺具有诸多优势,但它是一项有创性检查,存在一定的风险,如感染、流产等。因此,孕妇应在医生的指导下进行选择,并充分了解相关风险和注意事项。

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