胎儿染色体检查主要是查什么

胎儿染色体检查主要是查胎儿染色体的数量和结构是否有异常。

人类体内的染色体，正常情况下是23对46条染色体，如果胎儿体内染色体出现数量异常，则出生后会出现严重的染色体疾病。常见的染色体检查的方法包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺等等。

NT检查也叫做颈后透明带扫描，是孕期评估胎儿是否患有唐氏综合征的一种超声检查办法，一般在怀孕第11-13周加6天进行检查，通过NT检测胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体是否超过一定厚度，来评估胎儿患有唐氏综合征的风险高低。如果颈后透明带大于3毫米，患病的风险性较大，需要进行后续的排畸检查。

唐氏筛查是通过抽取孕妇的血液，检测孕妇血清中甲胎蛋白、hCG和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重和孕龄，评估胎儿患有21-三体综合征，即唐氏综合征的风险。

无创DNA通过采集孕妇外周血的方式，提取胎儿游离DNA进行检测，重点排查胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险，准确率很高。

羊水穿刺是用细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔，抽取适量羊水对胎儿染色体进行核型分析，全面了解胎儿染色体的数目和明显结构异常，是准确率最高的排畸检查方法，但是存在0.5%左右的流产风险。