西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会

胎儿肾积水是指产前发现的胎儿肾盂和/或肾盏的异常扩张，可能伴有肾实质的改变。大多数宫内诊断的肾积水是一过性的生理状态，但也有可能与CAKUT有关，最常见的病理性原因是肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）。少部分胎儿肾积水与染色体异常（如唐氏综合征）或其他遗传综合征相关。本文中，浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断MDT团队针对一临床病例对胎儿肾积水的病因、分级、管理进行讨论。

一、病例回顾

一般情况

患者，女，年龄26岁，孕1产0，因“停经23+5周，超声提示胎儿双肾积水（Ⅲ级）”请求专家组会诊。

病史

▷孕妇平素月经规则，本次妊娠无特殊，夫妻双方泌尿系统超声无异常。叶酸服用在孕前3月至孕后3月。妊娠反应轻，孕期无放射线接触史，无烟酒接触史，无化学品、毒品接触史，无房屋装修史。既往体健，0-0-0-0。唐筛低风险，叶酸基因检测未做。早孕期错过NT检查，NF0.22cm。

辅助检查

孕15+3周外院超声：胎儿双肾肾盂分离，双侧输尿管扩张。

孕17+3周外院超声：胎儿双肾肾盂分离，双侧输尿管扩张。

孕20+4周外院产前诊断超声：胎儿双肾积水伴右侧输卵管上段扩张。

孕23+4周本院羊水染色体核型+CMA检测：结果未出。

孕23+5周我院产前诊断超声：胎位ROA，双顶径6.1cm，股骨长4.4cm，头围22.4cm，腹围19.7cm。羊水正常范围。胎儿双肾位置正常，左肾大小3.6×2.3×2.3cm，肾盂分离1.2cm，右肾大小3.7×2.1×2.1cm，肾盂分离1.4cm。双肾肾盏扩张，实质厚0.3-0.4cm，双侧输尿管宽均约0.2cm，膀胱大小约2.0×1.3×1.1cm。超声诊断：宫内孕单活胎胎儿双肾积水（Ⅲ级）。

病例讨论结果

根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断MDT讨论结果，目前诊断“至1产0，孕23+5周；胎儿双肾积水(Ⅲ-IV级)伴输尿管扩张：膀胱输尿管连接部狭窄首拟”。建议等待羊水穿刺结果。孕期可能出现肾积水加重，影响双肾功能，建议超声动态了解胎儿泌尿系及羊水量等，如出现异常加重，可能需要官内治疗或提前终止妊娠。出生后小儿泌尿外科密切随访，如出现肾积水加重、反复泌尿系统感染等，需手术治疗。同时治疗期问充分与孕妇

飞其家属沟通，请孕妇及家属知情选择。

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二、知识延伸-胎儿肾积水

胎儿肾积水是指一系列原因导致的尿液积聚在胎儿肾脏，使肾盂、肾盏扩张，肾实质受压变薄甚至萎缩，进一步可危害肾脏功能。超声筛查发现胎儿集合系统有不同程度的扩张，总体发病率约1.4%（产前胎儿肾积水超声检出率为1%-2%，出生后早期肾积水超声检出率为1%-4%）。

一、分类

1.生理性：与胎儿产生尿量多、输尿管收缩功能失调有关，超声表现为肾盂轻度分离，肾实质厚度变化不明显，双侧肾盂扩张程度相当，无明显的输尿管扩张。

2.病理性：一般由胎儿泌尿系统梗阻导致，发病原因主要有肾盂输尿管连接处狭窄、膀胱输尿管反流等。

二、病因

1.结构异常

左图为肾盂输尿管连接处梗阻，超声多显示为肾集合系统分离，肾盏扩张，甚至严重时肾脏皮质变薄，输尿管扩张不明显；右图为膀胱输尿管连接处梗阻，超声下既可显示肾集合系统分离，肾盏扩张，肾脏皮质变薄，还可见到输尿管扩张。

2.遗传因素

超声提示泌尿系统异常合并其他异常，经CMA+WES诊断率高达57%。据报道，有超过500多种泌尿系统异常合并其他系统异常表型的综合征。关于泌尿系统结构异常的遗传学原因已有很多报道，由染色体微缺失或微重复而导致泌尿系统结构异常的报道也很多，涉及17q12、8q24、16p11.2、2q37.3、3q23q25.1、7q36.2q36.3、1q21.1等区带。

核型正常、泌尿系统结构异常胎儿CMA研究报道汇总如下：

三、胎儿肾积水分级

早期应用较多的胎儿超声检查分级标准，如APD、UTD等（如下所示），主要涉及肾盂前后径测量，未涉及肾盏、肾皮质、输尿管、膀胱等的情况评估。

2014年美国胎儿泌尿外科协会综合考虑APD、肾盏、肾实质、输尿管、膀胱、羊水等情况，提出了新的泌尿系统扩张（urinaryTractdilation，UTD）分级系统，如下：

目前最常用的是美国胎儿泌尿外科协会提出的SFU分级系统（需排除输尿管膀胱反流引起的肾积水），共分为5级：

0级：集合系统无扩张。

1级：肾盂扩张未到肾外。

2级：肾盂扩张到肾外且主要肾盏有明确的扩张。

3级：在前2级的基础上，次要的肾盏也扩张。

4级：在3级的基础上，出现肾皮质的变薄。

四、孕期管理

1.超声检查：临床上若发现胎儿肾积水，应行全面详细的结构评估，包括肾盂前后径、肾盏是否扩张、肾实质厚度，输尿管是否异常、膀胱是否异常、羊水量以及泌尿系统以外其他结构是否异常。

胎儿肾积水者，若肾盂扩张前后径＞15mm，出生后手术率高；若胎儿肾盂扩张前后径在10-14mm之间，发生肾病理情况较高，肾盂输尿管连接部梗阻是最常见的原因；若胎儿肾盂扩张前后径在4-10mm之间，许多不是病理性，膀胱输尿管反流是最常见的原因。

当胎儿肾积水时，羊水量正常多反映至少胎儿一侧肾功能正常。临床上约30%-50%胎儿双侧肾功能不全者早期会出现羊水量增多，因此胎儿肾积水同时羊水量增多可能是胎儿肾功能不全的前期表现，临床医生应当予以重视。而当胎儿双侧肾功能衰竭、膀胱出口梗阻时往往会导致羊水过少。

2.MRI：当孕妇过于肥胖、合并子宫肌瘤、羊水过少、子宫畸形、双胎/多胎等情况超声检查受限时，MRI作为补充检查泌尿系统发育情况。

3.遗传学检测：轻度肾孟增宽可能提示胎儿染色体异常的风险，合并其他结构异常，染色体异常风险增加。很多胎儿肾积水有遗传学改变，且这部分患者预后差，因此，遗传学检测必不可少。

4.膀胱穿刺：孕32周以下，且羊水过少时，需评价胎儿肾功能，若肾功能良好，系统超声未发现其它结构异常，染色体检查正常，可考虑行宫内治疗。

5.尿液标志物：可间接评估肾功能情况，如免疫球蛋白、尿中白蛋白、视黄醇结合蛋白等可反映肾小球损伤的指标；aI微球蛋白、表皮生长因子可反映肾小管损伤的指标包括。孕妇尿液中aIMG水平、碳水化合物抗原199(CA199)水平也能间接了解胎儿肾功能情况。

五、处理原则

1.终止妊娠：染色体异常、合并多发畸形或严重的肾功能不全者。

2.计划性的早产：当在孕晚期出现持续肾功能损害明显时，需要计划性早产让其生后积极治疗，以挽救部分肾功能。

3.胎儿期治疗：国内已开展肾盂-羊膜腔内引流术或膀胱-羊膜腔内引流术，但临床疗效尚需要数据支撑。

六、宫内治疗

病理性胎儿肾积水中肾盂输尿管连接部（UPJ）梗阻的发病率约为10-30%，决定UPJ结局的最重要因素包括发病孕周、梗阻的严重程度、单侧还是双侧。当胎儿肾积水发生在孕早期时，会引起多囊性肾发育不良，若发生在中孕期，胎肾发育不良的风险会增加，但若发生在晚孕期，很少会引起肾功能不良。相较于双侧，单侧胎儿肾积水对肾功能影响相对较小。

一般情况下，单侧UPJ不需要产前干预；但严重双侧梗阻或合并对侧多囊性肾发育不全的单侧梗阻，胎儿期需要进行干预；若双侧肾功能严重不全、双侧完全肾盂输尿管连接部梗阻，孕30周后给予皮质激素并提前终止妊娠。

UPJ的远期预后取决于有无肾发育不良、双侧还是单侧：如没有肾发育不全，在肾盂成形术后肾功能将恢复至基线水平；如梗阻导致发育不良，对侧正常肾将出现代偿性肥大确保结局良好，但此时若对侧为囊性发育不良肾或肾发育不全，将导致进行性肾功能衰竭，最终需要肾移植。因此，孕期发现胎儿肾积水，需积极随访、干预，及早处理，以获得良好的肾功能结局。

评估肾积水胎儿预后的临床常用指标是羊水量，若羊水量正常则提示至少一侧肾功能正常。当羊水过少时，双侧梗阻的胎儿则双侧肾盂直接取样进行尿液分析，如果为单侧梗阻的胎儿，则膀胱中直接取样进行尿液分析。预后良好的胎儿尿液评估标准：尿钙＜50mmol/L，氯化物＜90mmol/L，渗透压＜210mOsm/L，β2-微球蛋白＜4mg/L。若通过胎儿尿液分析显示肾功能异常，往往需要宫内治疗。

目前，胎儿肾积水相关宫内手术较多，但没有良好的证据支持胎儿手术可能改善肾脏结局，需要更多的临床数据积累。宫内手术可以将尿液引流到羊膜腔，保持羊水量，刺激胎肺发育，改善肺部发育和生存率。临床常用手术有经皮胎儿膀胱-羊膜腔引流、胎儿膀胱造口或肾盂造口，但手术并发症发生率较高，如引流管移位、尿腹、早产、绒毛膜羊膜炎等。多数病例中，不可逆的肾脏发育不良已经发生，尽管技术上是成功的，但经常会出现死胎、死于肺发育不良或伴有终末期肾病的情况。

七、预后及产后管理

肾积水胎儿在解除母体环境后，大部分生理性胎儿肾积水可自愈，SFU分级为Ⅰ级、Ⅱ级者约98%不需要手术，而SFU分级为Ⅲ级、Ⅳ级的，仅有51%不需要手术，非手术治疗主要是控制尿路感染。

产前诊断肾积水的胎儿出生后应泌尿外科密切随访、评估病情，首先应除外后尿道瓣膜、尿道闭锁等需要紧急处理的急症，早期留置尿管或行膀胱造口术，同时治疗可能存在的其他并发症。对出生后有手术指征的患儿，如无手术禁忌建议尽早行手术治疗以保护肾功能，如患儿为膀胱输尿管梗阻者行输尿管膀胱再植术等。双侧肾积水多为下尿路梗阻，临床上以单侧肾积水多见。总体来说，因新生儿及婴幼儿肾脏尚处在生长发育阶段，具有对尿路梗阻所产生的压力耐受力差，但恢复力强、代偿性大等特点，出生后尽早通过精确的评估及诊断、规范的治疗与管理多可获得很好的预后。

病例指导：杭州市第一人民医院王志华主任

病例汇报：杭州市第一人民医院鲁建央医师

病例讨论：

杭州市第一人民医院黄安茜主任

杭州市第一人民医院鲁才娟主任

杭州市第一人民医院翟洪波主任

杭州市第一人民医院王旭亮主任

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