什么是进行性脊肌萎缩症

2022-01-23
陈海波 主任医师
三级甲等 北京医院 神经内科
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进行性脊肌萎缩症主要是由运动神经元基因突变所导致的遗传性神经肌肉病变,属于一种常染色体隐性遗传疾病,因为基因突变导致无法合成运动神经元所需蛋白,导致脑干运动神经核以及脊髓前角运动神经元变性,造成相应肌肉进行性萎缩。该疾病好发于有家族史的患者或者儿童,发病时可表现为肌无力、运动障碍、关节畸形、呼吸系统感染、发育迟滞,严重的还会引起脊柱侧弯。

进行性脊肌萎缩症唯一有效的治疗药物是诺西那生钠注射液,可以配合B族维生素治疗。改善患者的临床症状,提高生活质量。

脊肌萎缩症 肌萎缩 肌无力
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