视网膜色素变性早期表现为视力逐渐下降、晶状体后囊混浊、血管变细、夜盲症、进行性视野缺损,可出现环形暗点,环形暗点可向中心或者周边扩大,从而造成管状视野。还会出现视网膜骨细胞样色素沉着,通常会累及赤道部,随着疾病的进展,视盘逐渐萎缩,呈现蜡黄色,视神经严重萎缩。
视网膜色素变性多数是由其他原因导致的退行性及视网膜色素细胞营养不良性病变,该疾病的发生主要和遗传因素有很大关系,主要是以常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传为主。如果家族中有视网膜色素变性的患者,其他家人必要时要进行眼科检查和基因检测以明确是否同样患有视网膜色素变性。