先天性心脏病的表现多样,有的可无任何症状,也可能出现猝死等极端表现。其典型症状根据疾病的分类不同而不同,左向右分流的先心病如房间隔缺损、室间隔缺损,轻者可无症状,重者根据不同的分流位置,出现不同的临床表现,如劳累后心悸、胸闷、气短、多汗、乏力等;右向左分流的先心病如法洛四联症、右室双出口,可有全身青紫,血氧饱和度降低和全身发绀表现;无分流的先心病如肺动脉狭窄、主动脉缩窄,主要是心脏射血不足引起的症状,可表现乏力、心悸、呼吸困难、气短、甚至晕厥、心绞痛。