羊水穿刺检查是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水的过程。当孕妇进行唐氏综合征筛查或者无创DNA检查出现高风险提示,或者夫妻双方本身有染色体异常、有染色体异常家族史时,一般会建议孕妇进行羊水穿刺检查。羊水穿刺术一般建议在孕16周后进行,过早进行羊水穿刺术有可能导致流产、羊水渗漏或者有引起胎儿畸形的风险。羊水穿刺术属于有创操作,如果孕妇有流产迹象、感染症状,或者凝血功能出现异常,则不能进行羊水穿刺检查。