羊水穿刺和无创DNA的主要区别是前者为产前诊断,后者为产前筛查。无创DNA主要是抽取孕妇的血液,以此判断出胎儿染色体是否存在异常。但是无创DNA只能够判断出染色体数量的异常,对于染色体所存在的平行异位或者是倒置问题并不能检测。而羊水穿刺检查能够明确判断出胎儿是否存在染色体异常的问题,可以直接得到胎儿染色体的核型,检查的准确性和全面性都相对更高。因此如果孕妇做唐氏筛查或者是无创DNA检查的结果为高风险,就需要做进一步的羊水穿刺。