先天性巨结肠可以通过临床症状、钡剂灌肠以及肛门直肠测压等来确诊。
先天性巨结肠主要是由于肠壁内神经节细胞缺少所导致的疾病。常见的临床症状表现为腹胀、胎便排出延迟、呕吐、顽固性便秘等症状,出现上述情况时,需要及时的检查。
X线钡剂检查可以显示远端结肠充气,近端结肠扩张,同时可以判断病变的部位、范围,可以作为手术切除的参考指标。
直肠肛管测压,先天性巨结肠的患者反射消失,直肠黏膜活检可以发现大量异常的胆碱能神经纤维。
先天性巨结肠诊断明确以后,需要及时手术,不然会影响到患者的生长发育和生活质量。