宝宝出生就有遗传代谢病怎么办

2021-12-23 收听量:41360
步军 主任医师
三级甲等 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 新生儿科
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宝宝出生就有遗传代谢病建议尽早进行干预处理,积极防治并发症,加强护理,加强营养摄入。

宝宝出生就有遗传代谢性疾病容易导致脑细胞发生不可逆损害,尤其是先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、黏多糖贮积症等,需要尽早进行干预处理,建议尽早进行足跟血检查和确诊。

如果存在异常,需要尽早进行干预处理,比如先天性甲状腺功能减退症,需要终身使用甲状腺素进行替代治疗。

如果是苯丙酮尿症,需要限制食物中苯丙氨酸的摄入,必要时进行对症治疗。注意加强护理,避免诱发疾病发生,积极预防内环境紊乱以及脏器功能衰竭的情况发生。

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