无创DNA是通过抽取母体的静脉血,提取母体血中微量的胎儿DNA,利用现代专门的检测技术检测胎儿是否有遗传学疾病,如唐氏综合征等。由于具有“无创”的特点,在临床上被越来越多的人接受并采用。
羊水穿刺是经孕妇腹壁穿刺进入羊膜腔抽取少量羊水后,对羊水里边存在的细胞进行培养,然后用特殊方法制备染色体,在显微镜下查看胎儿染色体。相比无创DNA,羊水穿刺可以更为具体的了解胎儿染色体数目和明显的结构异常。羊水穿刺属于介入诊断的方式,为“有创性”检查。