羊水穿刺检查是一种产前诊断手段。
通常是在怀孕中期的时候实施,目的是为了确诊胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、无脑儿等与染色体异常有关的各种胎儿先天发育异常,提高优生优育率。检查的时间一般是在怀孕16~24周之间,需要进行羊膜腔穿刺术抽取羊水,分离、培养脱落的胎儿细胞,提取胎儿的染色体片段进行检测。
35岁及以上的孕妇,家族中有遗传性疾病史的夫妻、曾经分娩过唐氏综合征患儿的孕妇,都需要做这项检查。